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GRUPPE BENCE GYORGY
2024
Erkennung schwer fassbarer DNA-Kopienzahlvariationen bei Erbkrankheiten und Krebs durch die Verwendung nichtkodierender und Off-Target-Sequenzierungs-Reads
Amerikanisches Journal der Humangenetik
Mathieu Quinodoz , Karolina Kaminska , Francesca Cancellieri , Ji Hoon Han , Virginie G. Peter , Elifnaz Celik , Lucas Janeschitz-Kriegl , Nils Schärer , Daniela Hauenstein , Bence György , Giacomo Calzetti , Vincent Hahaut , Sónia Custódio , Ana Cristina Sousa , Yuko Wada , Yusuke Murakami , Almudena Avila Fernández , Cristina Rodilla Hernández , Pablo Minguez , Carmen Ayuso , Koji M. Nishiguchi , Cristina Santos , Luisa Coutinho Santos, Viet H. Tran , Veronika Vaclavik , Hendrik P.N. Scholl , Carlo Rivolta
2022
CRISPR-Cas9-Behandlung stellt Amyloid-b 42/40 in menschlichen Fibroblasten mit der Alzheimer-Mutation PSEN1 M146L teilweise wieder her
Molekulartherapie - Nukleinsäuren
Seltene okkulte Makuladystrophie mit einer pathogenen Variante im RP1L1-Gen bei einem Patienten Schweizer Abstammung
Fallberichte des American Journal of Ophthalmology
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