Die ganze Geschichte
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Stargardt disease and base editing. (A) Fundus autofluorescence showing the retina of a Stargardt patient with ABCA4 G1961E mutation, ON: optic nerve. The fovea shows decrease in autofluorescence, which suggests atrophy of the RPE cells. (B) ocular coherence tomography (OCT) imaging of the same patient, left: en face imaging, right: sections. The red line shows the region of atrophy. Note the foveal depression is normal, but the layers corresponding to photoreceptors and RPE cells are disrupted. (C) DNA base editing strategy, showing the G1961E mutation and its correction. D) Protein function restoration upon base editing, N-retinylidene- phosphatidylethanolamine (PE).
Further links:
bioRxiv paper: High-efficiency base editing for Stargardt disease in mice, non-human primates, and human retina tissue, Muller et al.
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ARVO 2023 presentation: Adenine-base Editing Corrects the Most Common ABCA4 Mutation Causing Stargardt Disease
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