top of page

PUBLIKÁCIÓK

2024 | 2023 | 2022 | 2021 | 2020 | 2019 | idősebb

2024

Quinodoz et al.png
Megfoghatatlan DNS-kópiaszám-variációk kimutatása örökletes betegségekben és rákokban nem kódoló és nem célpont szekvenálási leolvasások használatával


 
American Journal of Human Genetics

Mathieu Quinodoz , Karolina Kaminska , Francesca Cancellieri , Ji Hoon Han , Virginie G Peter , Elifnaz Celik , Lucas Janeschitz-Kriegl , Nils Schärer , Daniela Hauenstein , Bence György , Giacomo Calzetti , Vincent Haristina , Soódio Sóda , Ana Cecilia Sóda Yusuke Murakami , Almudena Avila Fernández , Cristina Rodilla Hernández , Pablo Minguez , Carmen Ayuso , Koji M Nishiguchi , Cristina Santos , Luisa Coutinho Santos, Viet H Tran , Veronika Vaclavik , Hendrik PN Rivolta , Carlo Scholl

2022

Konstantinodos.png
A CRISPR-Cas9 kezelés részben helyreállítja az amiloid-b 42/40-et az Alzheimer-kór PSEN1 M146L mutációjával rendelkező humán fibroblasztokban
 
Molekuláris terápia – Nukleinsavak

Evangelos Konstantinidis, Agnieszka Molisak, Florian Perrin, Linn Streubel-Gallasch, Sarah Fayad, Daniel Y Kim, Karl Petri, Martin J Aryee, Ximena Aguilar, Bence György , Vilmantas Giedraitis, J Keith Joung, Vikram Pattanayak, Magnus Essand, Anna Erlandsson Oksana Berezovska, Martin Ingelsson

Zabek.png
Ritka okkult makula dystrophia az RP1L1 gén patogén variánsával egy svájci származású betegnél
American Journal of Ophthalmology esetjelentések

Olga Zabek, Ioannis Lamprakis, Annekatrin Rickmann, Giacomo Calzetti, Bence György,
Hendrik PN Scholl, Maria della Volpe Waizel

bottom of page